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海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行。若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。

01、什么是地中海贫血

  地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。

  地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

  地中海贫血筛查

  地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

  如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

02、地中海贫血的症状

  地中海贫血症状

  (一)β地中海贫血

  根据病情轻重的不同,分为以下3 型。

  1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

  2.轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

  3.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

  (二)α地中海贫血

  1.静止型 患者无症状。红细胞形态正…

03、孕妇地中海贫血

 孕妇地中海贫血常见有两种类型,分别是甲型(α型)和乙型(β型)。地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病,又称“海洋性贫血”。由于是遗传疾病,因此,补血或输血都只能治标,而无法治本。甲型地中海型贫血的比例相当高,大约100人中有3~4人带有此病的基因,但未必都会发病。乙型地中海型贫血的带原者比例较低,在台湾地区大约100人中有1人带有种遗传基因。

  孕妇发生地中海贫血几率和处理方式 一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有隐性基因时,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,1/4的孕妇几率可能完全正常。

  因此,现在的孕妇在做第一次产前检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因。

  孕妇重度地中海型贫血严重性 孕妇经检查证实胎儿有重度…

04、孕妇地中海贫血检查作用

一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。

 重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。

 地中海贫血目前无法根治。为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿。

05、孕妇地中海贫血的原因及症状

    地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

   孕妇地中海贫血的原因及症状

  想必很多孕妈妈都听过地中海贫血这个词。但地中海贫血是什么?地中海贫血的原因是什么?地中海贫血的症状有哪些?这些问题孕妈妈却恐怕不是很清楚。那么来跟小编一起深入认识下地中海贫血吧。

孕妇地中海贫血的原因和症状

  地中海贫血

  海洋性贫血又称地中海贫血(Thalaemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

  地中海贫血(在香港叫链状细胞性贫血)按照受累的氨基酸链来分类,主要有α地中海贫血(α链受累)和eta;地中海贫血(eta;链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血

  本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致…

06、孕前不查地中海贫血,后悔一生

  女孩琳子根本不会说话,只会发出“啊”、“啊”的声音。虽然将近10岁,但她没有任何生活自理能力。更糟的是,她常常把自己的两只手咬得血肉模糊,爸妈只好把她的两只手倒捆在背后。

  琳子总流口水,下巴几乎一年四季都没干过。她走起路来跌跌撞撞,常把自己弄得鼻青脸肿。因此,琳子总得有人照看着,若是家里实在没人,爸妈就会把她用绳子拴在院子里的一棵大树上。

  琳子是个典型的智障儿,患有21三体综合征,即“唐氏综合征”,又称先天愚。这是一种染色体病。研究发现,每个人都有23对染色体,其中有22对常染色体,1对性染色体。当胎儿的第21对染色体由2条变成3条,胎儿就患上了先天愚。

  “琳子只是目前中国544万智力残疾人中的一个。现在,除了先天智力残疾,中国还有大量身体畸形、发育不全的身体结构缺陷儿。”

  9月12日是我国第4个“预防出生缺陷日”。北京市卫生局发布健康播报称,近年来,北京市新生儿出生缺陷发生率呈上升趋势。1997年,全市出生缺陷总发生率为90.78/万, 2008年这一数值增长为170.82/万,几乎翻了一倍。

  早在2007年,国家人口发展研究战略课题组公布的国家人口…

07、地中海贫血能治愈吗

   地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,又称海洋性贫血,它是一组遗传性疾病。地中海贫血的发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,这类疾病也就是医学上所说的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。那么这一遗传性疾病能不能治愈呢?

 
地中海贫血能治愈吗

  对于地中海贫血能治愈吗这个问题,认为这得依据患者的病情严重程度来看。其实对于地中海贫血的治疗主要是以预防为主,轻型无症状可以选择不用治疗,但重型的地中海贫血则需要进行造血干细胞移植了。如果重型地中海贫血患者不进行造血干细胞移植,则需要依靠输血、长期使用除铁剂来维持生命。不过,长期输血也会使得铁越来越多的沉积在肝、脾等气器官内,随着时间的推移,可能会造成这些器官的功能衰竭进而导致衰竭死亡。另外,造血干细胞的移植本身就会带有比较大的风险。

  除此之外,孕妇患有重度的地中海贫血的话,最好检查一下胎儿是否有重度地中海贫血,如若有的话,则建议进行…

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