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唐氏筛查更为准确的叫法应为产前筛查,是指通过经济、简便、对胎儿和孕妇都没有损伤的方法,在普通孕妇人群中,找出可能怀有唐氏综合征,爱德华综合征及开放性神经管缺陷等出生缺陷患儿的高危准妈妈。进而建议高危准妈妈知情选择有创性的产前诊断进行确诊。
大多数唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。随着医疗水平的提高,唐氏儿存活几率和寿命显著延长,因合并多种并发症和需要全天护理,因此除患者自身痛苦外,给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。唐氏综合征不能治疗,简单有效的方法是进行科学的产前筛查和诊断,尽量减少唐氏儿的出生。

唐氏筛查结果

01、唐氏筛查结果怎么看?

网友:关于唐氏筛查结果解疑

  患者性别:女

  年龄: 28 周岁

  体重: 50KG

  孕周: 18周1天 BPD

  测试结果:

  测试项目 测试结果 测试单位 MOM值

  AFP 73.54 ng/ml 1.1239

  HCG 63582.00 mIU/MI 1.8916

  uE3 2.525 ng/ml 1.8930

  产前筛查评估结果:

  唐氏: <1:50000

  OSB: 1:8767

  trisomy 18: <1:50000

  备注,我于15周4天的时候在另外家医院做过唐氏,结果处于唐氏高危线,拿到报告发现那家医院写的是15周1天,而且AFP值只有0.1.不知道这个AFP值是不是有测量误差,然后孕周误差会不会对结果有影响?

  麻烦医生帮忙解答,谢谢!

  张素云:有糖氏1:50000,OSB: 1:8767、trisomy 18: <1:50000她发生危险机率非常小,都是小于一万分之一,一万个孩子才有这样的一个畸形,所以她可以认为自己的孩子是正常的。OSB是开放性神经管畸形。如果在别的医院已经有过高危的检查,…

02、如何看唐氏筛查检查结果?

  (1)AFP(甲胎蛋白)
  AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。
  AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。
  怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
  (2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
  怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。
  其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
  关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的h…

03、唐氏筛查什么时候做

  
唐氏筛查什么时候做

  唐氏筛查什么时候做最好?怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好,但各个检查医院各自情况不同,具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。

  糖筛什么时候做,小娃子告诉您!有糖尿病家族史、肥胖等高危因素的准妈妈,糖筛检查应该提前到怀孕20周左右进行。

  其他的准妈妈应在怀孕24~28周进行糖筛检查。因为在这一时段正值胎儿快速生长期,准妈妈胎盘分泌功能越来越旺盛,机体内各种导致糖尿病的因素发展到最为明显,因而不易漏诊。另一方面,如果此时发现准妈妈有糖代谢问题,可以及早治疗,将可能的母婴危害减少至最低。

  小娃子提醒您:因为孕妇糖筛需要空腹抽血,所以一般医院都是安排在早上做,同时孕妇糖筛抽血前一个小时喝葡萄糖水(50克葡萄糖溶解在半杯水中,5分钟内喝完),且糖筛必须喝完糖水超过一个小时才能抽血。

04、如何正确看待唐氏筛查?

  许多孕妇对唐氏筛查很纠结,做了高风险怎办?不做生个傻孩子怎办?许多人问到我,在这里我做个解释。

  每个人都有46条染色体,排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体,所以,当受孕后,就会形成一个拥有全部46条染色体的受精卵。当某些原因使染色体发生错误时,就引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常,在受孕时,胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体结合起来,而是又增加一条21号染色体,使第21号染色体成为三条,这条多余的染色体又被复制到胎儿身体的所有细胞上。这种婴儿有其特殊的面容,智力障碍,称之为唐氏综合征,也称为“21-三体综合征”,大约每700个新生儿中就有1人会出现唐氏综合征。

  1、唐氏筛查的目的及方法

  唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做唐氏筛查,还包括有18-三体综合征和13-三体综合征,同样是先天愚型,但这两种婴儿生后会死亡,唐氏综合征的孩子可以一直存活,生活无法…

05、唐氏筛查应该注意哪些事项?

  1、筛查时间:最佳时间是在孕15~20周。

  2、筛查方法:多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

  3、价格:一百元左右,不过各家医院标准不同

06、什么样的孕妇要做唐氏筛查

  检查目的:唐氏综合症

  检查方法:抽血

  检查时间:整个唐氏综合症的筛查包括三项,孕妈妈可以在孕9周时先做其中一项,等到了孕14周~21周再查另外两项内容,也可以在孕17周将两项筛查一次完成。

  检查人群:妊娠第14-20周孕妇

  检验目的和预警价值先天愚型又称唐氏综合症。唐氏儿患者有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管病,需要家人的长期照顾,并给家人造成极大的精神及经济上的负担。我国每年约有26,000个唐氏症患儿出生,平均每小时就有3个。为了提高人口素质,贯彻优生优育的国策,只有通过产前先天愚型筛查、产前诊断的方法杜绝这种最常见先天性缺陷患儿的出生。

  15-20周孕妇检查血清AFP、HCG和PAPPA还可筛查出的先天愚型有:神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征;

  先天愚型儿的出生,不仅给家庭带来巨大痛苦和不幸,也给社会带来一定压力,更不利于全社会人口素质的提高。因此要加强此症的产前预防,提高产前诊断的准确率,重视预防性优生措施,一旦明确诊断,即可终止妊娠,从而尽量减少人群中21-三体儿之个体,提高人口素质。

  先天愚型,又称Do…

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