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羊水穿刺可以诊断出胎儿的哪些问题

  羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法,一般在怀孕中期,小华怀孕16周作了先天性畸形筛选化验,结果有一项比例很异常!医生让她下个星期再做羊水穿刺检查,什么是羊水穿刺呢?做羊水检查就能一定作出结果吗?抽羊水对孩子有多大影响?面对如此多的问题,准妈妈们有些困惑了,下面就为大家解答吧。

  什么是羊水穿刺?

  羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法,一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水穿刺术,是将怀孕中所产生的羊水,经由一种简单的仪器,在无菌下抽出若干毫升,加以病因化验以判断胎儿健康。这种手术最好在怀孕15~16周进行。太早羊水不够,抽取标本困难,容易伤及胎儿;太晚,胎儿已发育成形,此时发现异常,不适于继续怀孕,需施行终止怀孕手术时,会使操作困难,也增加母体的危险性。

  羊水穿刺可以诊断出胎儿的哪些问题?

  妊娠中期羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等

  妊娠晚期羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等、了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。

  什么情况适用羊水穿刺检查?

  做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形,以减少呆傻儿、愚型儿的出生。一般来说年龄在35岁以上的高危产妇建议做羊水穿刺。羊水穿刺并不是强制性的,但为了下一代的健康医生建议最好做羊水穿刺。年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的,为保险起见也应该做羊水穿刺。

  另外,曾经生过一个染色体异常的孩子的孕妇,必须要做羊水穿刺;而怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妇,胎儿只能也影响可能受到不良影响,因此羊水穿刺也是不得不做。

  羊水穿刺是怎么做的?

  一般羊水检查不需要空腹,但最好上午就去,因为挂号之后不能马上做穿刺,需要做一些检查,比如测体温、听胎心、B超等,以确定胎盘位置、胎儿情况、羊水情况等。检查之后就可以决定是否实施穿刺。羊水穿刺步骤如下:具有适应症的孕妇先做B超,确定胎盘位置、胎儿情况、避免误伤胎盘。选好进针点后,消毒皮肤,铺消毒巾,局部麻醉,用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人;针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感,取出针心;用2毫升注射器抽吸羊水2毫升,弃去,此段羊水明确可能含母体细胞;再用20毫升空针抽吸羊水20毫升,分别装在2支消毒试管内,加盖;取出针头,盖消毒纱布,压迫—分钟,孕妇卧床休息2小时。

  羊水穿刺毕竟是介入性诊断,存在着一定风险,但孕妇也没必要过度担心。国际上认可的羊水穿刺的风险比率低于0.5%,在沈阳市妇婴医院,每年要进行接近400例羊水穿刺诊断,几乎没有孕妇因为羊水穿刺而引发流产、感染等危险后果。羊水穿刺基本是没有痛苦的,因为针头较细,和普通的肌肉注射疼痛程度相似,甚至更轻些。由于所有的操作都是在超声的严密监视下进行,胎儿的每一个部位都可以看得清清楚楚,不必担心穿刺针会伤及胎儿。脐血穿刺和羊水穿刺的道理一样,只是位置不同。

  医生最担心的是父母都很健康,但在受孕时,染色体发生突变,造成先天性疾病,如唇腭裂、唐氏综合征等。在市妇婴医院,高度怀疑胎儿染色体异常的孕妇中,只有六成能够接受实施抽取羊水检测染色体。

  抽完羊水后,羊水量会不会减少,是否会影响到胎儿的发育?

  幸孕草:羊水大多是来自胎儿的小便。怀孕中期时,羊水量至少都在250西西以上。羊膜穿刺时,一般抽取20西西左右的羊水,占整体羊水量不到8%,而且很快会得到补充,因此不需要担心上述的问题。

  羊膜穿刺会不会很痛,需不需要打麻醉针?

  羊膜穿刺所用的针虽然较长(大约10公分)不过管径却很小,比一般抽血用的针还要细,而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏,所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言,羊膜穿刺最多跟抽血一样,不会很痛的,所以不需要局部麻醉。因为即使要麻醉的话,打第一针的时候,还是会痛的。所以局部麻醉是多余的,有时可能反而增加药物过敏或感染的风险。

  羊膜穿刺后,胎儿流产的机率有多少?

  幸不会超过千分之三。英国和美国曾经作过大规模的调查,得到这样的结果。台大医院迄今也作过一万五千例以上的羊膜穿刺,其结果与英美等国的报告相似。

  羊膜穿刺之后,除了有极低的流产率之外,会不会伤及胎儿?

  在连续的超音波导引之下进行羊膜穿刺,不会伤到宝宝,不过孕妇还是会担心。主要原因是,有一些孕妇的亲朋好友在接受羊膜穿刺之后,产下有缺陷的小孩。不少人有一种错误的想法:“一旦接受羊膜穿刺之后,所有的胎儿异常都是因此而引起的”。事实上,这种想法完全不合乎逻辑。因为即使染色体正常,也大约有2%的新生儿有某些缺陷。这些问题跟染色体无关,没有办法利用羊水分析诊断。即使当初妈妈没有接受羊膜穿刺,这些缺陷照样会出现。大家不应该把所有新生儿的畸型都归罪到某一项特定检查,这是不合理的。

  羊膜穿刺之后,可能出现那些不舒服?

  在扎针的地方可能有些疼痛,这跟打针或抽血是一样的。极少数孕妇有一点点的阴道出血,或者分泌物比较多一点,这些现象通常在稍微休息,或几天之内就会自然消失。但是如果有激烈的腹痛或发烧,明显的破水,应赶快就医。发生这些严重合并症的机会不会超过千分之三。

  羊膜穿刺之后,有没有需要特别注意的地方?

  一般而言,除了粗重的工作之外,一般工作可以照旧,不需要打针吃药,依平常心作息即可。

  羊膜穿刺之后,多久可以得到染色体的分析结果?

  幸孕草:大约二至三周。羊水细胞的染色体分析不像一般的检查,只要把羊水放进机器后,很快就可以得到结果。抽取出来的细胞必须经过培养,才会分裂到足够的数量,这个过程通常要五到十天左右。之后,染色体还要经过染色、观察、照相、放大相片、剪贴、审核的过程,因此需要这麼长的时间。

  有一些报导指出,不必经由羊膜穿刺,即可从母血检查出胎儿的染色体异常,这是否事实?

  直接利用母体血液中检查胎儿的染色体异常,是科学家日夜祈求的终极目标。不过到目前为止,除了极少数特例之外,基本上这个目标还是无法达成。虽然科学界很早就已经证实,母体血液中含有胎儿的细胞,不过数量却极为稀少。要检查到这些细胞,可能比大海捞针还难。另外需要向各位说明,母血的唐氏症筛检跟羊膜穿刺有很大的差异。母血筛检只能计算胎儿罹患唐氏症的机率,而羊膜穿刺能诊断唐氏症,两者相差甚远。

  羊膜穿刺之后,如果结果是正常的,是否代表胎儿一切都没有问题?

  一般而言,羊膜穿刺只针对染色体检查,结果正常的话,只代表染色体(最常见而重要的是唐氏症)没有问题,并不能排除其他非染色体所引起的疾病,例如大部份的先天性心脏病,智力障碍,兔唇颚裂,以及因为基因所引起的问题。换句话说,即使染色体的检查结果正常,仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。

  以羊水细胞检查染色体的成功性与正确率有多高?

  检查的成功率高於99%。少数羊水检体因为母亲血液污染严重,细胞没有办法生长。另外因为其他因素,也可能无法得到细胞的染色体。这时候,可能要重新抽羊水。染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下,因母血细胞的污染,染色体异常的特性,会有极少比率的错误。

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