新生儿遗传性、代谢性疾病筛查的重要性
新生儿遗传性、代谢性疾病筛查的重要性
在妇幼保健院分娩的母亲都知道,当孩子出生2~3天后,医生会在小宝宝的脚跟上采几滴血,这足在做新生儿遗传性、代谢性疾病筛查。
新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式,在新生儿中筛查,出患有先天性、遗传性、代谢性疾病的患儿,以便及早诊断、及时治疗,防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常,这项工作是现代预防医学的一项重要内容。由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样,所筛查的疾病种类也不同。例如,南京地区所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷,是常染色体隐性遗传病,在人群中发病率为1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮肤白皙,头发变黄,虹膜变浅,行为发育及智力发育落后,严重者智力低下接近白痴。
先天性甲状腺功能减低症,是由于先天性甲状腺发育不良,各种合成酶缺陷,母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。人群中发病率为1/7000—1/5000,女性患儿与男性患儿比例约为2:1。重症患儿多为过期产儿,新生儿可出现喂养困难、哭声嘶哑、反应不良、面部浮肿、大舌、肢端过冷、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等,稍大即出现发育落后、智力低下、身材矮小等严重后果。
肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。患儿体内缺乏胆固醇向皮质醇转化所需的酶,导致皮质醇缺乏、性激素增多,临床上出现高血压、低钠血症以及女性患儿男性化、男性患儿假性性早熟等症状。
随着《中华人民共和国母婴保健法》的颁布,新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查作为一种执法措施,已在全国许多地区开展,并将逐步扩大范围,为提高我国人口质量提供了保证。
更多 新生儿遗传性、代谢性疾病筛查的重要性 相关阅读
怀孕期频道更多内容
更多
- 孕妇怀孕期间6个睡好觉的小窍门
- 孕妇怀孕期间6个睡好觉的小窍门
- 怀孕一个月注意事项有哪些
- 九大常识帮助准妈咪做好孕早期运动
- 帮助孕期准妈妈强身健体的运动
- 孕妇蛇年回家过节的六大注意事项
- 高龄孕妇避免危险要注意什么
- 避免出现妊娠纹是有一定的方法的
- 孕妇应该如何补铁?
- 六个小步骤帮助孕期女性除口臭
- 让孕妈妈顺利度过夏天的方法
- 准妈妈睡得好宝宝才长得好
- 孕期都需要注意些什么
- 孕期补血常见的问题
- 什么时候服用叶酸对胎儿最好
- 哪些因素导致准妈妈睡眠质量下降?
- 孕晚期准妈妈谨防胎盘早剥
- 让准妈妈保持好心情的招数等你学
- 别让电磁辐射伤害你肚子里的宝宝
- 怀孕后需要注意的事项是什么?
- 缓解孕吐有什么好办法
- 孕妇的情绪于胎儿发育有哪些关联
- 怀孕九个月注意事项
- 怀孕九个月护理要点